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脑钙化是一种与衰老相关的病理反应,也是一种遗传疾病。不同基因突变均可导致患病,研究人员对其相关机理进行了研究。

(1)家族1由单基因突变(A/a)导致,分析图1可知,家族1中Ⅱ3的基因型为
aa
aa

(2)通过检测发现,家族2中的Ⅰ2只携带了位于同一对同源染色体上的另一个致病基因t,家族2中的Ⅰ1与家族1中的Ⅰ1的基因型均为AaTT,具有两个非等位致病基因也可患病,家族2中的Ⅱ1的基因型为
AaTt
AaTt
。如果家族1中的Ⅲ1与家族2中的Ⅲ1结婚,请在染色体上画出子代中患脑钙化病的可能的基因型。
(不考虑交叉互换)
(3)为探究A基因表达产物A蛋白在细胞中的位置,研究人员利用A蛋白的抗体和呼吸链酶Ⅳ的抗体分别加上绿色和红色荧光标记,对野生型小鼠神经元进行免疫荧光分析,将A蛋白定位于线粒体,请描述验证此结论的实验现象
绿色和红色荧光出现在线粒体
绿色和红色荧光出现在线粒体

(4)为进一步研究A基因的功能,研究人员利用基因编辑技术生成了和家族1中Ⅱ3基因型一样的突变小鼠,观察野生型和突变小鼠线粒体形态并检测Pi水平,结果如图2。结果表明,基因突变破坏了
线粒体的(结构和)功能
线粒体的(结构和)功能
神经细胞内Pi
神经细胞内Pi
稳态,进而导致突变小鼠神经元中ATP水平显著降低。
(5)研究发现A基因位于人类2号染色体,由于线粒体位于细胞质,受精作用时,受精卵的细胞质主要来自母体,因此有人认为脑钙化疾病是由母亲传递给子女的。请对此说法进行评价并阐明理由
不正确。致病基因位于2号染色体,是常染色体,精子和卵细胞中都有,且患者为aa/AaTt时患病,需要父母双方给的两个隐性致病基因
不正确。致病基因位于2号染色体,是常染色体,精子和卵细胞中都有,且患者为aa/AaTt时患病,需要父母双方给的两个隐性致病基因

【答案】aa;AaTt;;绿色和红色荧光出现在线粒体;线粒体的(结构和)功能;神经细胞内Pi;不正确。致病基因位于2号染色体,是常染色体,精子和卵细胞中都有,且患者为aa/AaTt时患病,需要父母双方给的两个隐性致病基因
【解答】
【点评】
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发布:2024/6/27 10:35:59组卷:28引用:1难度:0.5
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