面肩肱型肌营养不良(FSHD)是一种遗传病,患者表现为运动能力进行性丧失,40岁之后通常生活不能自理。FSHD有Ⅰ型和Ⅱ型两种类型,其中Ⅰ型为单基因遗传病。某家系中孩子父母表型正常(年龄分别为58岁和53岁),但外祖父母均患有Ⅰ型FSHD。外祖父体内某一精原细胞(2N=46)减数分裂的过程如图1所示。研究发现,Ⅱ型FSHD与4号染色体上的D基因、18号染色体上S基因的表达水平相关,如图2所示。请回答下列问题:

(1)根据题意判断Ⅰ型FSHD的遗传方式是 常染色体显性遗传常染色体显性遗传。
(2)据图1分析:细胞①→②核内发生的分子水平的变化主要为 DNA分子的复制DNA分子的复制;存在同源染色体的细胞编号为 ①②①②;细胞②含有 22个染色体组;细胞③存在 0或1或20或1或2条Y染色体。已知精子⑧参与受精,孩子表型正常;如果参与受精的是精子⑥,则孩子患病的概率为 100%100%。(不考虑其他变异情况)
(3)研究发现:Ⅱ型FSHD的致病条件是D基因表达。则据图2分析:表型 11个体是正常个体,其体内的基因表达状况是 D-D-S+S+D-D-S+S+(假定该个体是纯合子,请用诸如G+G+的形式表示相关基因的表达状况,其中G代表相关基因,“+”表示表达,“-”表示不表达或表达量不足)。
(4)研究发现18号染色体上还存在与Pitt-Hopkins综合征相关的T基因。基因S/s和T/t遗传时 不遵循不遵循(填“遵循”或“不遵循”)基因自由组合定律,理由是 S/s和T/t基因位于同一对同源染色体上S/s和T/t基因位于同一对同源染色体上。
【考点】基因的分离定律的实质及应用.
【答案】常染色体显性遗传;DNA分子的复制;①②;2;0或1或2;100%;1;D-D-S+S+;不遵循;S/s和T/t基因位于同一对同源染色体上
【解答】
【点评】
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发布:2024/6/27 10:35:59组卷:23引用:2难度:0.5
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