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单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb,镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。如图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。
（1）从图中可见，该基因突变是由于碱基对改变（或A变成T）碱基对改变（或A变成T）引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示22条，突变基因显示11条。
（2）DNA或RNA分子探针要用放射性同位素（或荧光分子等）放射性同位素（或荧光分子等）等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列（…ACGTGTT…），写出作为探针的核糖核苷酸序列…UGCACAA……UGCACAA…。
（3）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-1～Ⅱ-4中基因型BB的个体是Ⅱ-l和Ⅱ-4Ⅱ-l和Ⅱ-4，Bb的个体是Ⅱ-3Ⅱ-3，bb的个体是Ⅱ-2Ⅱ-2。
【考点】基因突变的实例．
【答案】碱基对改变（或A变成T）；2；1；放射性同位素（或荧光分子等）；…UGCACAA…；Ⅱ-l和Ⅱ-4；Ⅱ-3；Ⅱ-2
【解答】
【点评】
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发布：2024/5/23 20:38:36组卷：149引用：3难度：0.5
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1．镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中，一个谷氨酸被缬氨酸替换．如图是该病的病因图解．请据图回答下列问题：
（1）图中①表示DNA上的碱基对发生改变，遗传学上称为．
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（3）人的血红蛋白是由4条多肽链574个氨基酸构成，在完成③过程时，至少脱去个水分子．发布：2025/1/3 8:0:1组卷：28引用：1难度：0.5 -
2．图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因（已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG）。图2中①②分别表示不同的变异类型。请分析如图，回答下列问题：
（1）镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是，其致病基因位于常染色体上，属于性遗传病。
（2）镰刀型细胞贫血症（填“能”或“不能”）通过显微镜检测。
（3）③的碱基组成为。
（4）这种病十分罕见，严重时会导致个体死亡，这表明该变异的特点有多害性和。
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3．导致人类发生镰刀型细胞贫血症的最根本原因是（ ）
发布：2024/11/11 8:30:2组卷：66引用：14难度：0.7
