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糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病,临床表现为低血糖等症状。图1为人体糖代谢的部分途径。请分析回答:
(1)据图1可知,抑制葡萄糖激酶不仅制约糖原的合成,还会制约体内细胞的 有氧和无氧有氧和无氧呼吸,使产能减少;细胞呼吸的启动需要 ATPATP供能。
(2)Ⅰ型糖原贮积病是一种常染色体隐性遗传病,图2为某家族此病遗传情况家系图,在正常人中,杂合子概率为150。若Ⅱ-3与表现型正常的男性结婚后生育一个孩子,则患病概率约为 19001900。
(3)某新型糖原贮积病是由磷酸酶基因(D)突变引起。经过家系调查绘出的家系遗传图与图2一致。研究者合成了两种探针,能分别与正常基因和突变基因相应的DNA序列互补。此探针在一定的杂交和洗脱条件下,只要有一个碱基不匹配,就不能形成稳定的 杂交链而被洗脱。利用探针对该新型糖原贮积病家系进行检测,过程和结果如图3所示。
①结合图2和图3分析:该新型糖原贮积病的遗传方式为X染色体隐性遗传病,做出些判断依据的是该家系中 (Ⅰ-1)Ⅰ-2、Ⅱ-5(Ⅰ-1)Ⅰ-2、Ⅱ-5个体DNA杂交检测的结果,其中Ⅰ-1个体的基因型是 XDXdXDXd。
②理论上,该病在男性中的发病率 等于等于(填“大于”、“小于”或“等于”)该致病基因的基因频率。
③假如Ⅲ-1和一个正常男性结婚,生育的孩子患新型糖原贮积病的概率是 116116。
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【考点】人类遗传病的类型及危害.
【答案】有氧和无氧;ATP;;(Ⅰ-1)Ⅰ-2、Ⅱ-5;XDXd;等于;
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【解答】
【点评】
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发布:2024/4/20 14:35:0组卷:10引用:1难度:0.6



