人类遗传的预防和治疗
苯丙酮尿症（PKU）是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病，常造成新生儿神经系统损害而导致智力低下。如图1是患有该病的家族系谱图。

（1）据图1分析，PKU致病基因位于

常

常

（常/X/Y）染色体上，是

隐性

隐性

（显 性/隐性）基因。
（2）若Ⅲ₂与Ⅲ₃结婚，生一个患病男孩的概率是

1

12

1

12

，所以我国婚姻法规定禁止近亲结婚。
（3）某人患了苯丙酮尿症（PKU），该患者欲进行遗传咨询，则其遗传咨询的正确步骤是

D

D

。
①询问病史、家庭史
②推算后代的再发风险，提出对策、方法和建议
③家系调查，绘制系谱图，确定遗传方式
④通过临床的染色体检查、生化检测
A．①②③④B．④①③②C．④③②①D．①④③②
从优生的角度考虑，为避免再生下患儿，该家族成员去医院进行了基因检测。已知被检测的PKU基因为142bp（bp表示碱基对），检测人员用特定限制酶酶切部分家庭成员的PKU基因，产生了大小不同的几种片段，结果如图2。
（4）由此判断，Ⅲ₁的每个PKU基因中具有

2

2

个该特定限制酶的酶切位点，Ⅲ₂的基因型是

AA

AA

。（相关基因用A、a表示）
（5）对Ⅰ₁、Ⅱ₃和Ⅲ₁进行根本性治疗的方法

D

D

。
A．心理治疗
B．锻炼治疗
C．限盐治疗
D．基因治疗