杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）是最常见的X连锁隐性致死性遗传病。
【DMD家系分析】
如图所示为某DMD家系，Ⅱ-4个体为Klinefelter综合征患者（性染色体组成XXY）。

（1）若以D表示正常基因，d表示致病基因，则Ⅱ-4的基因型是

X^dX^dY

X^dX^dY

。对于Ⅱ-4的病因，小源同学认为可能源于其母亲减数第二次分裂异常，小蕾同学认同这种分析，但提出也不能排除源于其母亲减数第一次分裂异常的可能。请在方框中用简明的示意图和文字，帮助小蕾同学完成论证

。
【基因检测】
取如图家系相关人员的外周静脉血提取DNA并作基因检测，意外发现Ⅰ-2的2条X染色体上DMD基因均完全正常，而Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4的X染色体上DMD基因内部均存在从第32670414位至32730803位碱基对的缺失。
（2）由基因检测结果可知，导致DMD发生的变异类型是

B

B

。
A.染色体数目变异
B.基因突变
C.染色体结构变异--缺失
D.基因重组
（3）医学遗传学研究表明，人群中某些人会存在生殖腺嵌合（gonadal mosaicism）现象，即其生殖腺是由两种不同基因型的细胞群组成的嵌合体，而其所有体细胞则都具有相同基因型，且体细胞的基因型是生殖腺细胞的两种基因型之一。
①基于你所学的遗传学知识，试推测发生生殖腺嵌合现象的可能原因

有可能是两个精子分别与两个卵细胞受精后发生了融合，导致该个体的生殖腺成为由两种不同基因型的细胞群组成的嵌合体；
也可能是生殖腺细胞突变也可导致生殖腺嵌合的产生，即在胚胎发育过程中，某个未来的生殖腺细胞发生突变，结果导致该个体的生殖腺细胞成为嵌合体

有可能是两个精子分别与两个卵细胞受精后发生了融合，导致该个体的生殖腺成为由两种不同基因型的细胞群组成的嵌合体；
也可能是生殖腺细胞突变也可导致生殖腺嵌合的产生，即在胚胎发育过程中，某个未来的生殖腺细胞发生突变，结果导致该个体的生殖腺细胞成为嵌合体

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②针对图所示DMD家系中Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4三人发病原因。小蕾同学认为三人发病源于其母亲减数分裂过程或者本人胚胎发育过程中的新发突变，小源同学则认为三人的母亲可能是生殖腺嵌合体。你更认同谁的分析？说明你的理由

小源同学。因为连续发生三次减数分裂染色体变异的概率很低；由于胚胎发育的初级阶段生殖腺细胞就与其他体细胞隔离开了，所以隔离后的生殖腺细胞发生突变，可能会影响到生殖细胞（卵细胞或精子），但不会影响到通常做DNA测试的体细胞，所以母亲表现型正常，但接连生出患儿。

小源同学。因为连续发生三次减数分裂染色体变异的概率很低；由于胚胎发育的初级阶段生殖腺细胞就与其他体细胞隔离开了，所以隔离后的生殖腺细胞发生突变，可能会影响到生殖细胞（卵细胞或精子），但不会影响到通常做DNA测试的体细胞，所以母亲表现型正常，但接连生出患儿。

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