人类遗传病
张女士先天性耳聋，有一听力正常的弟弟，他们的父母听力都正常且属近亲婚配。张女士与一无血缘关系且同样先天性耳聋的李先生结婚，婚后第二年生下一个听力正常的儿子，婚后第五年生下一个听力正常的女儿。如图1所示为人耳的结构。

（1）在听觉形成过程中，将声波刺激转化为神经冲动的是

D

D

。
A．结构Ⅰ
B．结构Ⅱ
C．结构Ⅲ
D．结构Ⅳ
（2）若以灰色圈表示在结构Ⅲ中表达的基因，而以白色圈表示在结构Ⅳ中表达的基因，下列（图2）对灰白两圈关系的描述，正确的是

C

C

。
（3）若以A/a表示张女士先天性耳聋的相关基因，只考虑这对基因，则：①张女士父亲的基因型为

Aa

Aa

；②张女士母亲与张女士弟弟基因型相同的概率是

2

3

2

3

。
（4）张女士弟弟新近结婚，拟要个孩子。考虑到家族中先天性耳聋的病史，他前往医院进行了遗传咨询。关于遗传咨询的基本程序，排序正确的是

D

D

。
 ①系谱分析确定遗传方式
②提出预防措施
③再发风险率估计
④病情诊断
A．①④②③B．①④③②C．④①②③D．④①③②
（5）张女士和李先生的儿子小李目前就读高二年级，在生命科学课程中学习了遗传规律。对于自己家族先天性耳聋的遗传，他有以下猜测，其中你认同的有

ABC

ABC

。（多选）
A．先天性耳聋的遗传方式不止一种
B．外祖父母是近亲婚配，所以母亲的先天性耳聋可能源于缺陷基因纯合
C．父母是非近亲婚配，虽然同为先天性耳聋，却可能拥有不同的缺陷基因
D．父母都先天性耳聋，所以自己和妹妹听力正常必定都是基因突变的结果