肾上腺-脑白质营养不良（ALD）是一种伴X染色体的隐性遗传病（用d表示），患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究．
（1）图1为某患者家系图，其中Ⅱ-2的基因型是 XdYXdY．
（2）为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究．
①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR，产物酶切后进行电泳（正常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点），结果如图2．
由图2可知突变基因新增的酶切位点位于 310bp310bp（310bp/217bp/118bp/93bp）DNA片段中；四名女性中 Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4是杂合子．
②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是 染色体呈固缩状态无法解旋进行转录染色体呈固缩状态无法解旋进行转录．
③分别提取四名女性的mRNA作为模板，逆（反）转录逆（反）转录出cDNA，进行PCR，计算产物量的比例，结果如表．
| 样本来源 | PCR产物量的比例（突变：正常） |
| Ⅰ-1 | 24：76 |
| Ⅱ-3 | 80：20 |
| Ⅱ-4 | 100：0 |
| Ⅱ-5 | 0：100 |
父方
父方
（父方/母方）的X染色体失活概率较高，以 突变（Xd）
突变（Xd）
基因表达为主．（3）ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，尚无有效的治疗方法，通过
遗传咨询
遗传咨询
和产前诊断可以对该病进行监测和预防．图1家系中Ⅱ-1（不携带d基因）与Ⅱ-2婚配后，若生男孩，是否患病？不患
不患
，原因是 该个体不含有致病基因
该个体不含有致病基因
．若生女孩，是否患病？不一定
不一定
，原因是 若为女孩，则为杂合子，是否患病取决于X染色体失活情况
若为女孩，则为杂合子，是否患病取决于X染色体失活情况
．【考点】人类遗传病的类型及危害．
【答案】XdY；310bp；Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4；染色体呈固缩状态无法解旋进行转录；逆（反）转录；父方；突变（Xd）；遗传咨询；不患；该个体不含有致病基因；不一定；若为女孩，则为杂合子，是否患病取决于X染色体失活情况
【解答】
【点评】
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发布：2024/4/20 14:35:0组卷：71引用：3难度：0.3
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