人类遗传病与变异：
神经纤维瘤蛋白是一种肿瘤抑制因子，表达缺陷会引起神经纤维瘤（NF），导致人体多系统损害，典型症状是患者皮肤出现牛奶咖啡斑，图1为1型神经纤维瘤的一个家系（无需考虑Ⅰ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的配偶与该病的遗传）。图2为对该家系中Ⅱ-4的染色体检测的结果，Ⅲ-7与Ⅲ-8的检测结果与Ⅱ-4一致。
（1）据图2分析，该家系中NFI的发病原因是AA。
A.染色体易位
B.染色体重复
C.染色体三体
D.基因丢失
（2）图1中患者Ⅱ-4的父母和兄弟姐妹均表现正常，推测Ⅱ-4患病的原因是BCBC（多选）。
A.Ⅰ-1发生了体细胞变异
B.Ⅰ-1发生了生殖细胞变异
C.Ⅱ-4发生了体细胞变异
D.Ⅰ-4发生了生殖细胞变异
（3）图1中若Ⅲ-7的配偶无异常，他们生下一个健康孩子的概率为25%25%。
1型神经纤维瘤（NFI）的发病原因复杂多样。在另一个家系中，母女二人均患有视神经纤维瘤并且眼睛无虹膜（PAX6）。检测发现该家系中夫妇二人及女儿的染色体形态和数目均正常，母亲的11号、17号染色体上带有PAX6和NF1突变基因，父亲无突变基因。
（4）对母亲所携带的PAX6突变基因进行分析，发现其编码的蛋白质第38位由编码精氨酸变成了色氨酸。这种突变的原因是碱基对的替换碱基对的替换。
（5）该家系中的NFI、PAX6突变分别为显性显性、显性显性（显性/隐性）。
（6）综合MF1遗传的特点，为确保患者后代正常，产前检查项目应包含ABAB（多选）。
A.染色体分析
B.基因检测
C性别鉴定
D.B超检查
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【答案】A；BC；25%；碱基对的替换；显性；显性；AB
【解答】
【点评】
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发布：2024/4/20 14:35:0组卷：27引用：2难度：0.6
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