图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ1Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。
（1）Ⅱ2的基因型是AA或AaAA或Aa。
（2）一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为q3（1+q）q3（1+q）。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为3434。
（3）研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。①不同地区基因突变频率因环境的差异而不同不同地区基因突变频率因环境的差异而不同；②不同的环境条件下，选择作用会有所不同不同的环境条件下，选择作用会有所不同。
（4）B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种。据此，可以判断这两对基因位于同源同源染色体上，理由是基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律。
（5）基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的特定核苷酸序列特定核苷酸序列，并切割DNA双链。
（6）根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于酶切位点①与②之间酶切位点①与②之间。
q
3
（
1
+
q
）
q
3
（
1
+
q
）
3
4
3
4
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【答案】AA或Aa；；；不同地区基因突变频率因环境的差异而不同；不同的环境条件下，选择作用会有所不同；同源；基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律；特定核苷酸序列；酶切位点①与②之间
q
3
（
1
+
q
）
3
4
【解答】
【点评】
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发布：2024/4/20 14:35:0组卷：332引用：14难度：0.5
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