遗传咨询是做好优生工作,预防遗传病发生的主要手段之一.现有某遗传病的女性患者,对其进行遗传咨询的过程及结果如下
【病情诊断】:患者对磷、钙吸收不良,造成骨骼发育畸形,身材矮小,实用常规剂量的维生素D治疗无效,且此病的女性患者比男性多一倍以上.
(1)据此推断,此遗传病最可能是抗维生素D佝偻病抗维生素D佝偻病(病名)
【系谱分析确定遗传方式】:对此女性患者家庭成员调查结果显示,该女性患者的父母均患此病,其弟弟正常.
(2)据此结果可判断该病的遗传方式是XX染色体上的显性遗传病显性遗传病性遗传病.
【再发风险率估计,并提出预防措施】:
(3)该女性患者与正常男性结婚,生出正常孩子的概率是1414.因此,若该女性已怀孕,应进行产前遗传诊断.
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【考点】人类遗传病的监测和预防.
【答案】抗维生素D佝偻病;X;显性遗传病;
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【解答】
【点评】
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发布:2024/4/20 14:35:0组卷:11引用:1难度:0.5