人类最常见的半乳糖血症是由尿苷酰转移酶功能异常,引起半乳糖代谢异常的一种遗传病,控制该酶合成的基因(用A和a表示)。图1为半乳糖血症和红绿色盲(相关基因用B和b表示)患者的家系图,图中Ⅰ中3号和4号个体不含有半乳糖血症致病基因;图2为细胞中尿苷酰转移酶基因突变前后遗传信息传递示意图,其中①②③表示相关生理过程。

(1)据图1可知,半乳糖血症的遗传方式为 常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传,其中Ⅱ3号个体产生配子的基因型为 AXb和AYAXb和AY(不考虑四分体时期染色体互换)。
(2)图2主要在细胞核中进行的过程为 ①②①②,过程②表示在 RNA聚合酶RNA聚合酶的催化下形成尿苷酰转移酶翻译的模板。
(3)经检验发现Ⅱ1号个体尿苷酰转移酶的功能异常,由图2可知最可能的原因是 尿苷酰转移酶基因内部发生碱基对的替换而导致基因突变尿苷酰转移酶基因内部发生碱基对的替换而导致基因突变。
(4)如果Ⅱ2为红绿色盲致病基因携带者,与基因型为aaXBY的男性再婚,则生出两病同患的孩子的概率为 112112。如果Ⅱ1号个体父母再生育一个孩子,为了有效预防半乳糖血症的产生,需要进行遗传咨询,同时采取 基因诊断基因诊断的措施进行筛查。倘若新生儿被诊断为半乳糖血症,该新生儿 不建议不建议(建议、不建议)母乳喂养。
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【考点】人类遗传病的类型及危害;遗传信息的转录和翻译.
【答案】常染色体隐性遗传;AXb和AY;①②;RNA聚合酶;尿苷酰转移酶基因内部发生碱基对的替换而导致基因突变;;基因诊断;不建议
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【解答】
【点评】
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发布:2024/4/20 14:35:0组卷:14引用:2难度:0.5
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