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人类最常见的半乳糖血症是由尿苷酰转移酶功能异常,引起半乳糖代谢异常的一种遗传病,控制该酶合成的基因(用A和a表示)。图1为半乳糖血症和红绿色盲(相关基因用B和b表示)患者的家系图,图中Ⅰ中3号和4号个体不含有半乳糖血症致病基因;图2为细胞中尿苷酰转移酶基因突变前后遗传信息传递示意图,其中①②③表示相关生理过程。

(1)据图1可知,半乳糖血症的遗传方式为
常染色体隐性遗传
常染色体隐性遗传
,其中Ⅱ3号个体产生配子的基因型为
AXb和AY
AXb和AY
(不考虑四分体时期染色体互换)。
(2)图2主要在细胞核中进行的过程为
①②
①②
,过程②表示在
RNA聚合酶
RNA聚合酶
的催化下形成尿苷酰转移酶翻译的模板。
(3)经检验发现Ⅱ1号个体尿苷酰转移酶的功能异常,由图2可知最可能的原因是
尿苷酰转移酶基因内部发生碱基对的替换而导致基因突变
尿苷酰转移酶基因内部发生碱基对的替换而导致基因突变

(4)如果Ⅱ2为红绿色盲致病基因携带者,与基因型为aaXBY的男性再婚,则生出两病同患的孩子的概率为
1
12
1
12
。如果Ⅱ1号个体父母再生育一个孩子,为了有效预防半乳糖血症的产生,需要进行遗传咨询,同时采取
基因诊断
基因诊断
的措施进行筛查。倘若新生儿被诊断为半乳糖血症,该新生儿
不建议
不建议
(建议、不建议)母乳喂养。

【答案】常染色体隐性遗传;AXb和AY;①②;RNA聚合酶;尿苷酰转移酶基因内部发生碱基对的替换而导致基因突变;
1
12
;基因诊断;不建议
【解答】
【点评】
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发布:2024/4/20 14:35:0组卷:14引用:2难度:0.5
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  • 1.如图是某家族遗传系谱图。设甲病显性基因为A,隐性基因为a;乙病显性基因为B,隐性基因为b。据查Ⅰ-1体内不含乙病的致病基因。

    (1)控制遗传病乙的基因位于
     
    染色体上,属
     
    (填显性或隐性)基因。
    (2)Ⅰ-1的基因型是
     
    ,Ⅰ-2能产生
     
    种卵细胞。
    (3)从理论上分析,若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩,可能有
     
    种基因型。
    (4)若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一个同时患两种病的孩子,那么他们再生一个正常男孩的几率是
     

    发布:2024/12/31 3:0:2组卷:3引用:2难度:0.6
  • 2.下列遗传系谱图中,最符合红绿色盲遗传方式的是(  )

    发布:2024/12/31 3:0:2组卷:14引用:3难度:0.5
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    1
    6
    ,则得出此概率值需要一定的限定条件。下列条件中是必要限定条件的是(  )

    发布:2024/12/31 3:0:2组卷:8引用:3难度:0.5
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