某两岁男孩（Ⅳ5）患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚．经调查，该家庭遗传系谱图如图．
（1）根据已知信息判断，该病最可能为 XX染色体上 隐性隐性基因控制的遗传病．
（2）Ⅳ5患者的致病基因来自第Ⅱ代中的 33号个体．
（3）测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为：
父亲：…TGGACTTTCAGGTAT…
母亲：…TGGACTTTCAGGTAT…
患者：…TGGACTTAGGTATGA…
可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是 基因突变基因突变，是由于DNA碱基对的 缺失缺失造成的．
（4）黏多糖贮积病是一种高致病性、高致死性的遗传病．其致病机理是水解黏多糖的酶缺失，导致黏多糖沉积于细胞内的 溶酶体溶酶体中，进而影响多种组织细胞的正常功能．
（5）为减少黏多糖贮积症的发生，该家族第Ⅳ代中的 22、44、66、应注意进行遗传咨询和产前诊断．进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的 致病基因（或相关酶的活性）致病基因（或相关酶的活性）．
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【答案】X；隐性；3；基因突变；缺失；溶酶体；2；4；6；致病基因（或相关酶的活性）
【解答】
【点评】
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发布：2024/6/27 10:35:59组卷：9引用：1难度：0.3
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