早老年痴呆又称阿尔茨海默病（AD），是一种常见的老年开始发病的神经退行性疾病。目前已知AD与机体衰老和遗传有关，已知与AD有关的基因有第21号染色体上的APP基因、第19号染色体上的APOE基因等。
正常的APP基因编码Aβ淀粉样前体蛋白（App），APP基因突变导致App形成Aβ聚合物，沉淀在神经细胞中不易被分解，导致神经元退行性病变，下表列举了几种已经发现的APP基因突变及其效应。
| APP基因突变类型 | APP717 | APP670 | APP671 | APP692 |
| 突变基因的效应 | 生成更长的Aβ片段 | 使Aβ片段生成量增加 | ||
C
C
。A.特异性
B.普遍性
C.多方向性
D.低频性
（2）根据资料分析结合所学，下列关于AD治疗的思路可行的有
AD
AD
。A.通过RNA干扰抑制突变的APP基因转录
B.给神经元细胞导入正常的APP基因
C.给神经元细胞注入正常的App蛋白
D.使用可特异性降解Aβ聚合物的药物
如图是一个有AD患者的家族系谱图，检测发现6号（目前已71岁，70岁时发病）所患AD为APP717型（相关基因用D/d表示）。
（3）据图分析，6号的基因型应为
dd
dd
，5号（68岁）目前没有患病，能否确定他们的子女7-10号（年龄在35-45之间）未来不会患同种类型AD，请分情况讨论，说说你的判断依据 ①5号也可能携带了APP其他类型的突变基因，若子女从父母处得到两个突变基因，则会患不同类型AD；②若5号完全正常，则7-10号都为APP717类型的APP突变基因携带者，则它们产生的Aβ片段比他们的母亲（APP突变基因纯合）少，当Aβ片段积累到一定量时患AD，因此子女可能会在更高年龄患同种AD。
①5号也可能携带了APP其他类型的突变基因，若子女从父母处得到两个突变基因，则会患不同类型AD；②若5号完全正常，则7-10号都为APP717类型的APP突变基因携带者，则它们产生的Aβ片段比他们的母亲（APP突变基因纯合）少，当Aβ片段积累到一定量时患AD，因此子女可能会在更高年龄患同种AD。
。进一步检测发现7号APOE基因突变为APOE-4，该突变基因表达产物容易与可溶性Aβ结合，促进Aβ沉淀，8号APOE基因突变为APOE-2，该突变基因表达产物促进神经元细胞的生长与代谢。
（4）根据检测结果判断，7号和8号患AD的风险变化分别是
B
B
。A.都增大
B.7号患病风险增大，8号患病风险减小
C.都减小
D.7号患病风险减少，8号患病风险增大
（5）若9号在基因检测中发现自己是红绿色盲基因的携带者（相关基因用B/b表示），已知1-10中没有红绿色盲患者，该家族中可能也是红绿色盲携带者的是
AC
AC
。（多选）A.4号
B.5号
C.6号
D.8号
（6）已知9号配偶不是红绿色盲患者，他们的女儿相关基因型为
XBXB或XBXb
XBXB或XBXb
，若9号再生一个儿子，患红绿色盲的概率为 1
2
1
2
【答案】C；AD；dd；①5号也可能携带了APP其他类型的突变基因，若子女从父母处得到两个突变基因，则会患不同类型AD；②若5号完全正常，则7-10号都为APP717类型的APP突变基因携带者，则它们产生的Aβ片段比他们的母亲（APP突变基因纯合）少，当Aβ片段积累到一定量时患AD，因此子女可能会在更高年龄患同种AD。；B；AC；XBXB或XBXb；
1
2
【解答】
【点评】
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