角膜环状皮样瘤（RDC）会影响患者视力甚至导致失明。图1为调查的某RDC家系图。
（1）此家系代代都有患者，初步判断RDC为 显显性遗传病。请说明致病基因不可能位于X染色体上的理由：I-1患病，其女儿Ⅱ-11和Ⅱ-12不患病I-1患病，其女儿Ⅱ-11和Ⅱ-12不患病。
（2）研究发现RDC患者的P蛋白仅中部的第62位氨基酸由精氨酸变为组氨酸，据此推测患者P基因由于碱基对 替换替换而发生突变。
（3）Cyclin D1是细胞周期调控基因，P蛋白能结合Cyclin D1基因的启动子，调控其转录。为研究突变型P蛋白是否还有结合Cyclin D1基因启动子的功能，设计了3种DNA探针：能结合P蛋白的放射性标记探针（A）、能结合P蛋白的未标记探针（B）、未标记的无关探针（C），按图2的步骤进行实验，结果如图3。
请将图2使用探针的情况填入如表 i、ii、iii处（填“不加”或“A”或“B”或“C”），完成实验方案。
| 分组 步骤 |
野生型P蛋白 | 突变型P蛋白 | ||||
| 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | |
| 步骤1 | 不加 | i C C |
ii B B |
不加 | 同i | 同ii |
| 步骤2 | A | A | iii A A |
A | A | 同iii |
1，4组均出现杂交带且位置相似，3、6未出现杂交带
1，4组均出现杂交带且位置相似，3、6未出现杂交带
。（4）P基因在HeLa细胞（宫颈癌细胞）中不表达。利用基因工程技术构建稳定表达野生型P基因的HeLa细胞系（甲）和稳定表达突变型P基因的HeLa细胞系（乙），培养一段时间后，检测各组细胞Cyclin D1基因表达水平，结果如图4．实验结果说明
突变P蛋白激活Cyclin D1基因表达的能力远低于野生型P蛋白
突变P蛋白激活Cyclin D1基因表达的能力远低于野生型P蛋白
。
（5）综合以上研究，从分子水平解释杂合子患病的原因
突变型P蛋白与野生型P蛋白均能结合Cyclin D1基因启动子，但突变P蛋白激活Cyclin D1基因表达的能力降低，进而改变细胞周期，使个体角膜出现病变
突变型P蛋白与野生型P蛋白均能结合Cyclin D1基因启动子，但突变P蛋白激活Cyclin D1基因表达的能力降低，进而改变细胞周期，使个体角膜出现病变
。【考点】人类遗传病的类型及危害．
【答案】显；I-1患病，其女儿Ⅱ-11和Ⅱ-12不患病；替换；C；B；A；1，4组均出现杂交带且位置相似，3、6未出现杂交带；突变P蛋白激活Cyclin D1基因表达的能力远低于野生型P蛋白；突变型P蛋白与野生型P蛋白均能结合Cyclin D1基因启动子，但突变P蛋白激活Cyclin D1基因表达的能力降低，进而改变细胞周期，使个体角膜出现病变
【解答】
【点评】
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发布：2024/4/20 14:35:0组卷：96引用：3难度：0.6
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