软骨发育不全（ACH）是一种常染色体显性遗传病（致病基因用A表示），其典型外观表现为短肢、头大、腰椎前凸等，但智力发育及生殖功能正常。请回答以下问题：
（1）有一对夫妇，女方为ACH患者，男方正常，他们的女儿也正常。据此分析，女方的基因型为

Aa

Aa

。若该夫妇再生一个孩子，其患病的概率是

50%

50%

。
（2）另有一对夫妇，均表现正常，却生了一个患ACH的女儿。请推测出现此现象的原因是

发生了基因突变

发生了基因突变

。目前，女方又已怀孕，为确定胎儿是否患有ACH，需要进行

产前诊断（或基因诊断）

产前诊断（或基因诊断）

。
（3）要检测胎儿是否具有ACH致病基因，一般需要用羊膜腔穿刺术等方法获得胎儿细胞和DNA进行检测，此方法有一定风险。近年来发现孕母血浆中存在胎儿游离DNA，因此可利用母方血液对胎儿的DNA进行检测。但是对ACH的检测而言，此方法对于

母方

母方

（父方、母方）患病而另一方正常的情况较难实现，原因是

母体自身的致病基因，会对胎儿基因型的判定产生干扰

母体自身的致病基因，会对胎儿基因型的判定产生干扰

。
（4）FGFR3是一种具有发育调节等功能的跨膜糖蛋白。研究表明，99%的ACH患者是由于FGFR3基因特定位点的碱基对发生了替换，导致FGFR3特定位置的氨基酸发生改变，进而引发了疾病。这说明基因可以通过

控制蛋白质的结构

控制蛋白质的结构

来控制性状。