1960年,美国费城宾州大学病理系科学家发现很多慢性粒细胞白血病患者的第22号染色体比正常人的要短一小段,而9号染色体比正常人的要长一小段。实验证明这些慢性粒细胞白血病肿瘤细胞确实是从发生染色体变异的单个细胞生长而来。1973年,科学家研究发现,这些慢性粒细胞白血病患者的22号染色体和9号染色体发生了片段断裂和重接,如图。

(1)这种变异类型属于 易位(染色体结构变异)易位(染色体结构变异),该变异若发生在 生殖生殖细胞中,则更有可能遗传给后代。
(2)9号染色体在ABL基因处断裂,22号染色体在BCR基因处断裂。重接之后,22号染色体上形成了一个融合基因BCRABL,BCRABL基因的基本组成单位是 脱氧核苷酸脱氧核苷酸,在 RNA聚合酶RNA聚合酶酶的催化下,BCRABL基因转录形成mRNA,BCRABL基因的mRNA在 核糖体核糖体翻译形成一个蛋白质P210,蛋白质P210能增强的酪氨酸激酶活性,引起细胞的不受抑制的生长,最终导致慢性粒细胞白血病的发生。
(3)科学家通过高通量筛选技术,找到了2苯胺基嘧啶(药品名格列卫)。它可以与蛋白质P210上的活性位置结合,抑制抑制其活性,从而治疗BCRABL基因所引起的癌症,这也开创了靶向治疗癌症的先河。
(4)从优生优育角度考虑,可对有慢性粒细胞白血病病史的家族中的胎儿进行 基因基因检测,以确认体内是否有BCRABL基因。
(5)我国约有20%~25%的人患有各种遗传病。通过 遗传咨询遗传咨询和 产前诊断产前诊断等手段对遗传病进行监测和预防,在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展。
【答案】易位(染色体结构变异);生殖;脱氧核苷酸;RNA聚合酶;核糖体;抑制;基因;遗传咨询;产前诊断
【解答】
【点评】
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