如图为青少年型帕金森综合征的一个家系图,相关基因用A和a表示。请回答问题:

(1)据图初步判断,青少年型帕金森综合征是由位于常常染色体上的隐隐性基因控制,Ⅲ-4携带致病基因的概率为100%100%。
(2)对该家系中Ⅱ-5和Ⅱ-7的相关基因进行测序,发现二人均为杂合子。据此推测患者的基因型可能为a1a2.a1和a2均为A的等位等位基因,来源于基因突变。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型为Aa1、Aa2或Aa2、Aa1Aa1、Aa2或Aa2、Aa1。
(3)进一步研究发现,该病是由于致病基因控制合成的P蛋白结构异常导致的。
①与正常P蛋白相比,其中一种异常P蛋白从第33位氨基酸后的所有氨基酸序列均发生了改变,且肽链更短,请解释该异常P蛋白出现这种变化的原因控制该病的基因片段上发生了碱基对的增添或缺失,导致终止密码子提前出现控制该病的基因片段上发生了碱基对的增添或缺失,导致终止密码子提前出现。
②科研人员在Ⅰ-2、Ⅱ-5和Ⅱ-7体内均检测到异常P蛋白,请从蛋白质水平解释Ⅰ-2不患病而Ⅱ-5和Ⅱ-7患病的原因因为Ⅰ-2是杂合子,携带有致病基因,体内会表达异常P蛋白,但显性基因表达的蛋白能够行使正常功能,而Ⅱ-5和Ⅱ-7是隐性纯合子,体内只有异常P蛋白,因此患病因为Ⅰ-2是杂合子,携带有致病基因,体内会表达异常P蛋白,但显性基因表达的蛋白能够行使正常功能,而Ⅱ-5和Ⅱ-7是隐性纯合子,体内只有异常P蛋白,因此患病。
【考点】人类遗传病的类型及危害.
【答案】常;隐;100%;等位;Aa1、Aa2或Aa2、Aa1;控制该病的基因片段上发生了碱基对的增添或缺失,导致终止密码子提前出现;因为Ⅰ-2是杂合子,携带有致病基因,体内会表达异常P蛋白,但显性基因表达的蛋白能够行使正常功能,而Ⅱ-5和Ⅱ-7是隐性纯合子,体内只有异常P蛋白,因此患病
【解答】
【点评】
声明:本试题解析著作权属菁优网所有,未经书面同意,不得复制发布。
发布:2024/5/23 20:38:36组卷:102引用:4难度:0.6
相似题
-
1.下列遗传系谱图中,最符合红绿色盲遗传方式的是( )
发布:2024/12/31 3:0:2组卷:14引用:3难度:0.5 -
2.如图是某家族遗传系谱图。设甲病显性基因为A,隐性基因为a;乙病显性基因为B,隐性基因为b。据查Ⅰ-1体内不含乙病的致病基因。
(1)控制遗传病乙的基因位于
(2)Ⅰ-1的基因型是
(3)从理论上分析,若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩,可能有
(4)若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一个同时患两种病的孩子,那么他们再生一个正常男孩的几率是发布:2024/12/31 3:0:2组卷:3引用:2难度:0.6 -
3.如图为某单基因遗传病的两个家族系谱图。若图中Ⅲ9和Ⅲ10婚配生出患病孩子的概率是
,则得出此概率值需要一定的限定条件。下列条件中是必要限定条件的是( )16发布:2024/12/31 3:0:2组卷:8引用:3难度:0.5
相关试卷