2019-2020学年北京市人大附中高三（上）月考生物试卷（10月份）
发布：2024/12/18 23:0:2
一、选择题
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1．不属于孟德尔遗传实验需要满足的条件是（ ）
组卷：62引用：2难度：0.8 -
2．在科研实践中常需要确定性状的显隐性关系或需要鉴定某个体是否为纯种，针对下列四项需求，一般选用的方法依次是（ ）
①鉴定一株小麦是否为纯合子
②在一对相对性状中区分显隐性
③不断提高小麦抗病品种的纯合度
④检验公牛是否为杂合子组卷：77引用：1难度：0.7 -
3．在25℃左右的环境里，喜马拉雅兔的毛色呈现“八端黑”的特点，即四肢和头部的尖端、尾巴和耳部的毛为黑色，其余部分为白色；但在＞30℃的环境里长出的毛全为白色。如果除去躯干上一部分毛，再放到＜25℃的环境中，新长出的毛是黑色的。关于以上现象的说法不正确的是（ ）
组卷：31引用：2难度：0.8 -
4．南瓜的扁盘形、圆形、长圆形三种瓜形由两对等位基因控制（A、a和B、b），这两对基因独立遗传。现将2株圆形南瓜植株进行杂交，F1收获的全是扁盘形南瓜；F1自交，F2获得137株扁盘形、89株圆形、15株长圆形南瓜，据此推断，亲代圆形南瓜植株的基因型分别是（ ）
组卷：62引用：23难度：0.7 -
5．现有①～④四个纯种果蝇品系，其中品系①的性状均为显性，品系②～④均只有一种性状是隐性，其他性状均为显性。这四个品系的隐性性状及控制该隐性性状的基因所在的染色体如表所示：
若需验证自由组合定律，可选择交配的品系组合为（ ）品系 ① ② ③ ④ 隐性性状 - 残翅 黑身 紫红眼 相应染色体 Ⅱ、Ⅲ Ⅱ Ⅱ Ⅲ 组卷：211引用：78难度：0.7 -
6．基因型为Mm的动物，在精子形成过程中，如果不考虑交叉互换，基因M和M、m和m、M和m的分离，分别发生在（ ）
①精原细胞形成初级精母细胞 ②初级精母细胞形成次级精母细胞
③次级精母细胞形成精细胞 ④精细胞变形为精子。组卷：54引用：21难度：0.9 -
7．如图为二倍体百合（2n=24）减数分裂过程中的几幅细胞图象。下列叙述正确的是（ ）
组卷：146引用：7难度：0.7 -
8．相对野生型红眼果蝇而言，白眼、朱红眼、樱桃色眼均为隐性突变性状，基因均位于X染色体上。为判断三种影响眼色的突变是否为染色体同一位点的基因突变，实验过程和结果如下。下列叙述正确的是（ ）
实验一：白眼♀蝇×樱桃色眼♂蝇→樱桃色眼♀蝇：白眼♂蝇=1：1
实验二：白眼♀蝇×朱红眼♂蝇→红眼♀蝇：白眼♂蝇=1：1。组卷：84引用：7难度：0.7 -
9．果蝇的k基因是伴性遗传的隐性纯合致死基因，纯合体胚胎无法发育。含k基因的杂合子雌果蝇与正常的雄果蝇杂交，F1果蝇中雌雄的比例是（ ）
组卷：135引用：7难度：0.6
二、解答题（共7小题，满分60分）
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26．W蛋白是一类重要的细胞生长因子，具有强烈的促进细胞增殖等作用。经过大量研究，探明了W蛋白因子的作用途径，简图如下。
（1）由图可知，无W蛋白时，β-cat蛋白被蛋白激酶修饰后被，则目标基因无法转录；而有W蛋白时，其与细胞膜上的结合后，抑制蛋白激酶对β-cat蛋白的降解作用，导致β-cat蛋白在细胞质中积累，并通过结构进入细胞核，与TCF蛋白结合，一同激活目标蛋白的转录。
（2）β-cat蛋白基因突变后形成的异常蛋白不能被蛋白激酶识别，可导致携带此突变基因的个体细胞内W蛋白信号的持续（激活/抑制），由此判断此突变属于性突变。
（3）研究人员构建了TCF蛋白与β-cat蛋白结合区域缺失的突变体，在野生型细胞中大量表达该种突变蛋白将导致细胞对W蛋白信号（有/无）响应，请结合W蛋白信号的作用途径阐述理由：。
（4）研究发现A蛋白对于蛋白激酶修饰β-cat蛋白是必要的，A蛋白突变可导致结肠癌，请结合W蛋白信号的作用途径提出治疗A蛋白突变型结肠癌的思路：。组卷：10引用：1难度：0.6 -
27．阅读
单基因遗传病的产前诊断可以做到无创吗？
目前多数单基因遗传病尚无有效的治疗方法，致死、致崎和致残率高，给家庭和社会造成了巨大负担，因此避免此类患儿出生尤为重要。
传统的产前诊断方法是通过绒毛膜取样或羊膜腔穿刺获得胎儿样本后进行产前诊断。该方法对于孕妇及胎儿是创伤性的，有流产、死胎等风险。妊娠妇女血浆中胎儿游离DNA（cffDNA）的发现使无创产前诊断成为可能。
基于cffDNA的无创产前诊断（NIPD）某些单基因遗传病已用于临床，而且检测病种越来越多。NIPD为高危妊娠夫妇提供了更安全的检测方法，在一些国家已经应用NIPD方法诊断一些单基因遗传病，而且不需要通过有创产前诊断进行验证。
NIPD通过扩增胎儿通用序列，如Y染色体序列以确定胎儿性别或RHD基因确定胎儿RH血型，来诊断单基因遗传病，而不是直接检测基因突变，比如仅在男胎中确诊杜氏肌营养不良，或仅在女胎中确诊先天性肾上腺皮质增生症，这样避免了大约50%的有创产前诊断。早期一些NIPD是应用PCR及限制性内切酶切断包含突变位点的DNA序列，再通过琼脂糖凝胶电泳判定结果检测基因突变，如与软骨发育不全相关的FGFR3基因突变，该方法准确，快速，费用相对低，但评价结果主观性强，大约7%～8%无肯定结论，也不适用所有突变。
IPD技术用于临床首先是针对父源性常染色体显性遗传病，即排除或识别父源性变异和检测出新发变异。在这种情况下，技术方法简单直接，因为导致突变的父源性基因并不存在于母体内，通过检测母体血浆中父源性等位基因的存在与否即可对胎儿进行诊断。隐性遗传病中父源性突变的缺失将提示胎儿为携带者或正常。利用PCR和限制性内切酶分析在母体血浆中发现了一种父源性遗传的引起囊性纤维化的突变。
母体血浆中细胞游离DNA来源于母亲细胞和胎盘滋养层细胞的凋亡。虽然胎儿游离DNA大约占5%-10%，且随着孕周增加而增加，但其相对数量在孕期是高度变化的，影响因素包括孕周、胎盘大小、母亲是否吸烟、母亲体质量指数和母亲是否有先兆子痫等。考虑到这些不可预知的因素，NIPD测量时会观察到假阳性和假阴性结果。因此，取血后必须尽快分离血浆以维持胎儿DNA的最大比例。
利用母体血浆DNA无创产前诊断胎儿单基因遗传病是产前诊断的巨大进步，诊断疾病的种类在逐渐增加，从最初只能鉴定是否遗传父源性突变，到可以分析更为复杂的隐性遗传病、X连锁遗传病和母源性显性遗传病，而且避免了有创产前诊断带来的流产等风险，使得有家族史的夫妇可以获得早期安全的产前诊断。但临床应用中NIPD仍面临许多挑战，对于复杂单基因遗传病或罕见突变，试验过程繁琐，费用较高，其大规模用于临床还有一段时间。随着NIPD的发展，在今后的临床实践中，还需制定检测标准和指导方针，建立质量保证体
系和专业培训，以及商讨可能出现的伦理问题。
（1）单基因遗传病如何定义？它的群体发病率和患者后代发病率如何？
（2）产前诊断方法除了绒毛膜取样或羊膜腔穿刺还有什么技术？预防遗传病的措施有哪些？
（3）对于常染色体隐性遗传病和X连锁遗传病，需要确定是否有母源性突变基因的遗传。因为母体血浆中DNA主要来源于母亲（95%），一般根据母体血浆中突变等位基因和野生型等位基因的比例来推断确定胎儿基因型。请问具体的判断标准是什么？
（4）NIPD测量时一般出现假阴性结果的原因是什么？
（5）用基因诊断来检测遗传病可能出现何种伦理问题？组卷：11引用：1难度：0.7
