浙科版（2019）必修2《4.4 人类遗传病是可以检测和预防的》2021年同步练习卷（11）

一、选择题

• 1．人类遗传病有多种诊断方式，下列可以通过染色体组型进行诊断的是（　　）

  A．白化病

  B．血友病

  C．猫叫综合征

  D．蚕豆病
  组卷：8引用：5难度：0.8

  解析

• 2．某遗传病患者与一正常女子结婚，医生告诉他们只能生男孩。据此推测该病的遗传方式为（　　）

  A．常染色体隐性遗传	B．常染色体显性遗传
  C．伴X显性遗传	D．伴X隐性遗传
  组卷：11引用：5难度：0.7

  解析

• 3．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

  A．遗传病是指基因结构改变而引起的疾病

  B．遗传病发病风险率估算需要确定遗传病类型

  C．先天性愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫

  D．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
  组卷：25引用：6难度：0.7

  解析

• 4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

  A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病

  B．患者的双亲中至少有一人为患者

  C．不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病

  D．产前诊断是治疗遗传病的方法之一
  组卷：22引用：6难度：0.7

  解析

• 5．下列有关单基因遗传病的叙述，正确的是（　　）

  A．调查某种病的遗传方式时，可在患者家系中进行调查

  B．白化病属于单基因遗传病，即由一个致病基因控制的遗传病

  C．单基因遗传病中，常染色体隐性遗传病的发病率高于该病致病基因的基因频率

  D．伴X染色体显性遗传病的女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常
  组卷：34引用：7难度：0.7

  解析

• 6．某孕妇在产检时，医生建议其进行羊膜腔穿刺，下列叙述错误的是（　　）

  A．羊膜腔穿刺是一种目前比较常用的产前诊断方法

  B．该技术中，医生需要穿刺孕妇腹壁吸取胎儿绒毛细胞

  C．该孕妇产检时被告知胎儿可能患有21-三体综合征

  D．该技术需进行细胞培养，目的是扩增沉淀细胞利于生化测定
  组卷：26引用：6难度：0.7

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• 7．我国大约有20%～25%的人患有各种遗传病，遗传病在给患者家庭带来经济负担的同时还对患者的心理产生了极大的伤害。有效预防遗传病的产生和发展意义重大，下列相关说法正确的是（　　）

  A．调查人群中的遗传病可以选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如色盲

  B．遗传咨询可通过了解家族病史，对各种遗传病作出诊断

  C．具有先天性和家族性特点的疾病未必就是遗传病

  D．若通过基因诊断发现胎儿携带致病基因，母亲应终止妊娠
  组卷：32引用：6难度：0.7

  解析

• 8．人类的许多疾病与遗传物质有关。下列关于遗传病的叙述，不正确的是（　　）

  A．镰刀型细胞贫血症的根本病因是正常血红蛋白中一个氨基酸被替换

  B．不携带致病基因的个体也可能会患遗传病

  C．常染色体显性遗传病患者家系中，可能连续几代都出现患者

  D．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
  组卷：7引用：6难度：0.7

  解析

• 9．下列关于人类遗传病与优生的叙述，错误的是（　　）

  A．近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一

  B．胎儿畸形通常在怀孕18～55天内形成

  C．利用羊膜腔穿刺可以进行胎儿性别确定

  D．成人单基因遗传病发病率比青春期高，且随年龄增加而快速上升
  组卷：4引用：6难度：0.7

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二、解答题

• 26．分析有关遗传病的资料，回答问题。图1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种遗传病分别由位于常染色体上的基因（A和a）及性染色体上的基因（B和b）控制。
  
  （1）Ⅲ-14的X染色体来自于第Ⅰ代中的

   

  。
  （2）甲病的致病基因位于

   

  染色体上，是

   

  性遗传病。
  （3）若Ⅲ-11与一个和图2中Ⅲ-15基因型完全相同的女子结婚，他们的后代患甲病的概率是

   

  ，患乙病的概率是

   

  ，只患一种病的概率是

   

  。
  （4）假定Ⅲ-11与Ⅲ-15结婚。若卵细胞a与精子e受精，发育成的Ⅳ-16（该个体为男性）患两种病，其基因型是

   

  ；若卵细胞a与精子b受精，则发育出的Ⅳ-17的基因型是

   

  ，表现型

   

  ；若Ⅳ-17与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚，其后代中不患病的概率是

   

  。
  组卷：11引用：6难度：0.6

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• 27．1960年，美国费城宾州大学病理系科学家发现很多慢性粒细胞白血病患者的第22号染色体比正常人的要短一小段，而9号染色体比正常人的要长一小段。实验证明这些慢性粒细胞白血病肿瘤细胞确实是从发生染色体变异的单个细胞生长而来。1973年，科学家研究发现，这些慢性粒细胞白血病患者的22号染色体和9号染色体发生了片段断裂和重接，如图。
  
  （1）这种变异类型属于

   

  ，该变异若发生在

   

  细胞中，则更有可能遗传给后代。
  （2）9号染色体在ABL基因处断裂，22号染色体在BCR基因处断裂。重接之后，22号染色体上形成了一个融合基因BCRABL，BCRABL基因的基本组成单位是

   

  ，在

   

  酶的催化下，BCRABL基因转录形成mRNA，BCRABL基因的mRNA在

   

  翻译形成一个蛋白质P210，蛋白质P210能增强的酪氨酸激酶活性，引起细胞的不受抑制的生长，最终导致慢性粒细胞白血病的发生。
  （3）科学家通过高通量筛选技术，找到了2苯胺基嘧啶（药品名格列卫）。它可以与蛋白质P210上的活性位置结合，

   

  其活性，从而治疗BCRABL基因所引起的癌症，这也开创了靶向治疗癌症的先河。
  （4）从优生优育角度考虑，可对有慢性粒细胞白血病病史的家族中的胎儿进行

   

  检测，以确认体内是否有BCRABL基因。
  （5）我国约有20%～25%的人患有各种遗传病。通过

   

  和

   

  等手段对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展。
  组卷：14引用：6难度：0.7

  解析