某表现型正常的新婚夫妇结婚后才发现双方家族中都有某遗传病的患者，该夫妇计划生宝宝，找医生进行遗传咨询，医生根据他们的叙述，绘制了系谱图如甲图所示，已知该遗传病由1对等位基因（A/a或XA/Xa）控制，现从基因和染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析（不考虑突变和X、Y染色体同源区段的情况，Ⅱ-4不携带致病基因），判断该病的遗传方式，并推算该夫妇将来孩子患病的风险。
（1）根据系谱图信息推断，该病的遗传方式是 常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传。
（2）医生按照以上信息推算，理论上Ⅳ-1患病的概率是 112112。
（3）若该等位基因位于常染色体上，该夫妇怀孕后，取相关成员的DNA进行基因检测，用相应的引物对A和a基因进行PCR，对获得的PCR产物进行电泳，电泳结果如乙图所示（只考虑A和a基因片段，bp表示核苷酸对）。
根据以上信息推测，加样孔位于乙图的 上方上方（选填“上方”或“下方”）。致病基因a可用乙图中 600600bp的条带表示（填乙图中的数字），根据乙图电泳图谱分析，该夫妇的孩子Ⅳ-1患病的概率是 00。从根源上来说，若a基因是由A基因突变而来，那么A基因中发生了 碱基（对）的缺失，引起基因碱基序列的改变碱基（对）的缺失，引起基因碱基序列的改变，导致A基因突变成a基因。
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【考点】人类遗传病的类型及危害．
【答案】常染色体隐性遗传；；上方；600；0；碱基（对）的缺失，引起基因碱基序列的改变
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【解答】
【点评】
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发布：2024/8/28 5:0:8组卷：12引用：2难度：0.5
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