根据材料回答下列问题:
材料一 人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化,模板链某片段由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。
材料二 慢粒白血病简称“慢粒”,是一类造血干细胞异常的克隆性恶性疾病。其致病机理可能如图中BCR-ABL蛋白是一种活性加强的酪氨酸激酶,由于该酶活性的异常升高,激活了下游的信号转导通路而造成造血干细胞增殖和凋亡的紊乱。慢粒白血病就是由造血干细胞增殖和凋亡的紊乱造成的。

根据材料一、材料二回答下列问题:
(1)单基因遗传病产生的根本原因是基因中的碱基发生了 增添、缺失或替换增添、缺失或替换,导致相应基因突变。基因突变 一定一定(填“一定”或“不一定”)会引起基因结构的改变,基因突变 不一定不一定(填“一定”或“不一定”)会引起生物性状的改变。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为 CAGCAG。
(3)研究人类遗传病时,常用调查法,应用该方法时要注意哪些事项?调查时要注意选取发病率较高的单基因遗传病,调查发病率时选择的群体应足够大等调查时要注意选取发病率较高的单基因遗传病,调查发病率时选择的群体应足够大等。
(4)由材料图可知,患“慢粒”的根本原因是 染色体结构变异(易位)染色体结构变异(易位)。
(5)酪氨酸激酶抑制剂(TKI)可竞争性地结合BCRABL蛋白上的ATP结合位点,而成为“慢粒”治疗的主要药物。但是近年来发现TKI对部分“慢粒”患者治疗效果减弱,分析出现此现象最可能的原因是什么?部分慢粒患者产生基因突变,导致对TKI产生了耐药性部分慢粒患者产生基因突变,导致对TKI产生了耐药性。
(6)上述材料的变异都对人类的健康产生了威胁,那么变异是否对生物的生存都是有害的?请举例说明。 变异的有利和有害是相对的,这取决于生物生存的环境。如非洲疟疾肆虐的地区镰刀型细胞突变有利于当地人的生存变异的有利和有害是相对的,这取决于生物生存的环境。如非洲疟疾肆虐的地区镰刀型细胞突变有利于当地人的生存
【答案】增添、缺失或替换;一定;不一定;CAG;调查时要注意选取发病率较高的单基因遗传病,调查发病率时选择的群体应足够大等;染色体结构变异(易位);部分慢粒患者产生基因突变,导致对TKI产生了耐药性;变异的有利和有害是相对的,这取决于生物生存的环境。如非洲疟疾肆虐的地区镰刀型细胞突变有利于当地人的生存
【解答】
【点评】
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发布:2024/6/29 8:0:10组卷:7引用:2难度:0.6