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根据材料回答下列问题:
材料一  人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化,模板链某片段由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。
材料二  慢粒白血病简称“慢粒”,是一类造血干细胞异常的克隆性恶性疾病。其致病机理可能如图中BCR-ABL蛋白是一种活性加强的酪氨酸激酶,由于该酶活性的异常升高,激活了下游的信号转导通路而造成造血干细胞增殖和凋亡的紊乱。慢粒白血病就是由造血干细胞增殖和凋亡的紊乱造成的。

根据材料一、材料二回答下列问题:
(1)单基因遗传病产生的根本原因是基因中的碱基发生了
增添、缺失或替换
增添、缺失或替换
,导致相应基因突变。基因突变
一定
一定
(填“一定”或“不一定”)会引起基因结构的改变,基因突变
不一定
不一定
(填“一定”或“不一定”)会引起生物性状的改变。
(2)从上述材料分析可知,编码谷氨酰胺的密码子为
CAG
CAG

(3)研究人类遗传病时,常用调查法,应用该方法时要注意哪些事项?
调查时要注意选取发病率较高的单基因遗传病,调查发病率时选择的群体应足够大等
调查时要注意选取发病率较高的单基因遗传病,调查发病率时选择的群体应足够大等

(4)由材料图可知,患“慢粒”的根本原因是
染色体结构变异(易位)
染色体结构变异(易位)

(5)酪氨酸激酶抑制剂(TKI)可竞争性地结合BCRABL蛋白上的ATP结合位点,而成为“慢粒”治疗的主要药物。但是近年来发现TKI对部分“慢粒”患者治疗效果减弱,分析出现此现象最可能的原因是什么?
部分慢粒患者产生基因突变,导致对TKI产生了耐药性
部分慢粒患者产生基因突变,导致对TKI产生了耐药性

(6)上述材料的变异都对人类的健康产生了威胁,那么变异是否对生物的生存都是有害的?请举例说明。
变异的有利和有害是相对的,这取决于生物生存的环境。如非洲疟疾肆虐的地区镰刀型细胞突变有利于当地人的生存
变异的有利和有害是相对的,这取决于生物生存的环境。如非洲疟疾肆虐的地区镰刀型细胞突变有利于当地人的生存

【答案】增添、缺失或替换;一定;不一定;CAG;调查时要注意选取发病率较高的单基因遗传病,调查发病率时选择的群体应足够大等;染色体结构变异(易位);部分慢粒患者产生基因突变,导致对TKI产生了耐药性;变异的有利和有害是相对的,这取决于生物生存的环境。如非洲疟疾肆虐的地区镰刀型细胞突变有利于当地人的生存
【解答】
【点评】
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发布:2024/6/29 8:0:10组卷:7引用:2难度:0.6
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