血红蛋白HbA含有4条肽链,在一些镰状细胞贫血患者体内发现血红蛋白β链的氨基酸序列发生了改变,从而改变了HbA的空间结构,产生了异常血红蛋白HbS。下表是正常血红蛋白HbA与异常血红蛋白HbS的β链的氨基酸序列和密码子,图中省略的序列均相同。
β链氨基酸序列 | … | 5 | 6 | 7 | 8 | … |
正常血红蛋白HbA的β链氨基酸序列 | … | 脯氨酸 | 谷氨酸 | 谷氨酸 | 赖氨酸 | … |
正常血红蛋白HbA的密码子 | … | CCU | GAA | GAA | AAA | … |
异常血红蛋白HbS的β链氨基酸序列 | … | 脯氨酸 | 缬氨酸 | 谷氨酸 | 赖氨酸 | … |
异常血红蛋白HbS的密码子 | … | CCU | GUA | GAA | AAA | … |
基因的选择性表达
基因的选择性表达
。(2)据表分析,与正常血红蛋白HbA相比,异常血红蛋白 HbS的空间结构发生变化,根本原因是控制正常血红蛋白β链的基因中发生
基因突变
基因突变
。(3)除了异常血红蛋白HbS,人群中还有许多不同类型的β链,这说明基因突变具有
不定向性
不定向性
的特点。HbS由于表面电荷改变,出现疏水区域,溶解度下降,在氧分压低的毛细血管中,异常血红蛋白HbS聚合形成棒状结构,使红细胞呈现镰刀状。这说明基因与性状的关系是 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
。(4)如图是镰状细胞贫血遗传系谱图,该遗传病受B/b基因的控制,当个体基因型为Bb时可表达产生HbS,但不患病。不考虑发生新的变异。

①据图分析,镰状细胞贫血的遗传方式为
常染色体隐性遗传
常染色体隐性遗传
。②Ⅱ-6和Ⅱ-7再生一个男孩,该男孩患病的概率是
1
6
1
6
3
5
3
5
【答案】基因的选择性表达;基因突变;不定向性;基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状;常染色体隐性遗传;;
1
6
3
5
【解答】
【点评】
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