人类视网膜上有分辨红、绿色的视锥细胞,若编码红、绿色觉(感光色素)的基因表达异常则会出现色弱或色盲。

(1)编码红、绿感光色素的基因位于X染色体上,其遗传和性别相关联的现象称为 伴性遗传伴性遗传。图1是一个红绿色盲家族系谱图,Ⅲ-2和Ⅲ-3是一对同卵双胞胎。判断该家系的遗传是否符合典型的伴X染色体隐性遗传病的特点并写出判断依据。 不符合不符合,判断依据是:Ⅰ-1和Ⅰ-2正常,但Ⅱ-1患病,且Ⅲ-2有表现正常的儿子Ⅰ-1和Ⅰ-2正常,但Ⅱ-1患病,且Ⅲ-2有表现正常的儿子。
(2)研究发现,红、绿色觉基因起源于同一祖先色觉基因,二者编码的蛋白有96%的氨基酸序列相同。正常情况下,X染色体上有一个红色觉基因和一个或多个绿色觉基因,只有完整的红色觉基因和距离红色觉基因最近的绿色觉基因才能在视网膜中表达,因二者高度同源,可发生片段交换形成嵌合基因,影响色觉,机理如图2所示。
①检测发现Ⅱ-1的色觉基因组成为
,其父母均为色觉正常的纯合子,则Ⅱ-1患病的原因是:Ⅰ-2Ⅰ-2减数分裂时 X染色体上的红、绿色觉基因发生片段交换重组形成嵌合基因X染色体上的红、绿色觉基因发生片段交换重组形成嵌合基因并传递给Ⅱ-1,嵌合基因不能正常表达,影响色觉。
②Ⅲ-2的色觉基因组成为
,据图判断其色觉(辨别红、绿颜色)的具体表现为 红色觉正常,绿色盲或绿色弱红色觉正常,绿色盲或绿色弱。
(3)检测发现Ⅲ-2和Ⅲ-3的色觉基因及相关基因(DXS)序列并无差异。扩增二人X染色体上的DXS,用限制酶PstⅠ处理结果相同(图3中P组所示),用限制酶HapⅡ和PstⅠ混合处理(H组)结果有差异(图3)。已知HapⅡ对甲基化的DNA无效,推测Ⅲ-2和Ⅲ-3这对双胞胎色觉表现差异的原因是:Ⅲ-2 来自父方的DXS甲基化来自父方的DXS甲基化,Ⅲ-3 来自母方的DXS甲基化来自母方的DXS甲基化,甲基化的DXS使同一条染色体上的色觉基因表达,因此Ⅲ-2患红绿色盲而Ⅲ-3色觉正常。
(4)根据该色盲家系所揭示的研究结果,我们可以重新阐释“基因控制生物性状”:基因结构的改变、基因的修饰、相关基因的调控基因结构的改变、基因的修饰、相关基因的调控(至少写出2点)都会影响基因编码的蛋白质,进而影响生物的性状。
【考点】伴性遗传.
【答案】伴性遗传;不符合;Ⅰ-1和Ⅰ-2正常,但Ⅱ-1患病,且Ⅲ-2有表现正常的儿子;Ⅰ-2;X染色体上的红、绿色觉基因发生片段交换重组形成嵌合基因;红色觉正常,绿色盲或绿色弱;来自父方的DXS甲基化;来自母方的DXS甲基化;基因结构的改变、基因的修饰、相关基因的调控
【解答】
【点评】
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