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脆性X综合征(FXS)主要与X染色体上的FMRI基因5′端非编码区的CGG/GCC序列重复有关。图1是FMRI基因内(CGG)。序列重复次数与人的表型改变关系图。请回答下列问题:

(1)导致脆性X综合征出现的变异类型是
基因突变
基因突变

(2)人体细胞中的FMRI基因内(CGG)。序列重复次数为55~200次之间,会导致细胞中相应的mRNA和FMRI基因编码蛋白的量分别比正常人
增加
增加
减少
减少
(填“增加”“不变”或“减少”),从而引发部分男性和女性出现异常症状。
(3)研究发现,不同的变异类型会发生以智力障碍和发育畸形为特征的不同临床症状。在图2所示的M家庭中,致病基因是由突变导致的(Ⅱ—1不携带致病基因);图3表示N家庭中与TAF1基因有关的致病机理(相关基因用T、t表示)。
①根据图2判断,M家庭所患的遗传病是
X
X
染色体
(填“显”或“隐”)性遗传病。若该病在男性人群中发病率为1%,则女性人群中携带者的基因频率为
1.98%
1.98%

②图3判断,N家庭中与TAF1基因有关的变异类型属于
染色体结构变异
染色体结构变异

(4)对遗传病进行检查和预防,在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展,遗传病的检测和预防通常通过
遗传咨询
遗传咨询
产前诊断
产前诊断
等手段。

【答案】基因突变;增加;减少;X;隐;1.98%;染色体结构变异;遗传咨询;产前诊断
【解答】
【点评】
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发布:2024/8/29 11:0:12组卷:33引用:6难度:0.7
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