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临床上有部分进行试管婴儿的患者表现为受精卵不分裂现象,进而导致试管婴儿反复失败及不孕。研究表明,TRIP13基因发生突变是病因之一。图为某患有体外受精卵不分裂的家族系谱图(Ⅱ-1和Ⅱ-2为患者)和TRIP13基因测序结果。请分析回答下列问题:

(1)根据家族系谱图判断,致病基因位于
(常/X/Y)染色体上,是
(显/隐)遗传病。
(2)与正常的碱基序列相比较可得知,致病基因产生的原因是
C
C

A.碱基对增加
B.碱基对缺失
C.碱基对替换
D.基因重组
(3)研究发现TRIP13基因变异会导致卵母细胞阻滞在减数第一次分裂。下列说法正确的是
AB
AB

A.TRIP13基因编码的蛋白质可能与纺锤体形成有关
B.卵母细胞阻滞在减数第一次分裂时期会导致没有第一极体形成
C.阻滞在减数第一次分裂的卵母细胞是单倍体
D.患者的卵母细胞内不会发生基因重组
(4)下列可作为受精卵不分裂治疗策略的是
CD
CD

A.诱导TRIP13致病蛋白在细胞内特异性降解
B.干扰异常TRIP13基因mRNA的翻译
C.进行基因治疗改变为正常TRIP13基因
D.注射一定剂量的正常TRIP13mRNA
(5)研究发现带有TRIP13基因突变者表现型不尽相同。可表现为受精卵不分裂但体细胞有丝分裂正常;也可表现为有丝分裂异常甚至会导致癌症发生。请结合基因突变、基因表达、细胞分裂等相关知识分析可能的原因
TRIP13基因突变不一定发生在同一位点,这些基因在表达时,TRIP13蛋白质肽链长度和结构就会不尽相同,因而就出现带有TRIP13基因突变的表现型不尽相同;受精卵不分裂但细胞有丝分裂正常可能是TRIP13蛋白质仅对同源染色体分离有影响;有丝分裂异常甚至会导致癌症发生可能是TRIP13基因编码的蛋白质与纺锤体形成有关或TRIP13基因表达产物影响到了细胞周期
TRIP13基因突变不一定发生在同一位点,这些基因在表达时,TRIP13蛋白质肽链长度和结构就会不尽相同,因而就出现带有TRIP13基因突变的表现型不尽相同;受精卵不分裂但细胞有丝分裂正常可能是TRIP13蛋白质仅对同源染色体分离有影响;有丝分裂异常甚至会导致癌症发生可能是TRIP13基因编码的蛋白质与纺锤体形成有关或TRIP13基因表达产物影响到了细胞周期

【答案】常;隐;C;AB;CD;TRIP13基因突变不一定发生在同一位点,这些基因在表达时,TRIP13蛋白质肽链长度和结构就会不尽相同,因而就出现带有TRIP13基因突变的表现型不尽相同;受精卵不分裂但细胞有丝分裂正常可能是TRIP13蛋白质仅对同源染色体分离有影响;有丝分裂异常甚至会导致癌症发生可能是TRIP13基因编码的蛋白质与纺锤体形成有关或TRIP13基因表达产物影响到了细胞周期
【解答】
【点评】
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发布:2024/5/16 8:0:9组卷:10引用:1难度:0.4
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  • 1.下列遗传系谱图中,最符合红绿色盲遗传方式的是(  )

    发布:2024/12/31 3:0:2组卷:14引用:3难度:0.5
  • 2.如图是某家族遗传系谱图。设甲病显性基因为A,隐性基因为a;乙病显性基因为B,隐性基因为b。据查Ⅰ-1体内不含乙病的致病基因。

    (1)控制遗传病乙的基因位于
     
    染色体上,属
     
    (填显性或隐性)基因。
    (2)Ⅰ-1的基因型是
     
    ,Ⅰ-2能产生
     
    种卵细胞。
    (3)从理论上分析,若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩,可能有
     
    种基因型。
    (4)若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一个同时患两种病的孩子,那么他们再生一个正常男孩的几率是
     

    发布:2024/12/31 3:0:2组卷:3引用:2难度:0.6
  • 3.如图为某单基因遗传病的两个家族系谱图。若图中Ⅲ9和Ⅲ10婚配生出患病孩子的概率是
    1
    6
    ,则得出此概率值需要一定的限定条件。下列条件中是必要限定条件的是(  )

    发布:2024/12/31 3:0:2组卷:8引用:3难度:0.5
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