耳聋是人类常见的感觉障碍之一，约有一半的耳聋患者由遗传因素导致。
（1）图1是非综合性遗传性耳聋（N型）的某个家系图，传统观点认为该病是单基因遗传病由此推测，该家庭中耳聋患者的遗传方式可能是 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病，理由是 女儿Ⅱ-2患病，但其父母均正常女儿Ⅱ-2患病，但其父母均正常。
（2）采集该家庭所有成员的血液样本，测定与听力相关的基因序列，发现P基因和C是因序列异常，测序结果如下，其中①②为P基因部分序列，③④为C基因部分序列。
①……TTGAAATCACTC……③……TCATTCGTGAGGG……
②……TTGAAACTCACTC……④……TCATTCATGAGGG……
| 个体 | P基因部分序列测序结果 | C基因部分序列测序结果 | ||
| Ⅰ-1 | ① | ② | ③ | ③ |
| Ⅰ-2 | ② | ② | ③ | ④ |
| Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4 | ① | ② | ③ | ④ |
①
①
、④
④
（填序号）。Ⅱ-1的P基因和C基因部分序列的测序结果与Ⅰ-2完全相同的概率为 1
3
1
3
患病子女P基因和C基因均是杂合的（或患病子女既有正常P基因和C基因，又有突变P基因和C基因），因此不是常染色体隐性遗传病
患病子女P基因和C基因均是杂合的（或患病子女既有正常P基因和C基因，又有突变P基因和C基因），因此不是常染色体隐性遗传病
。（3）为判断突变基因能否正确转录和翻译。将四种基因分别与质粒构建过表达载体后导入受体细胞，比较各组蛋白表达量的差异，结果如图2、3。
结果显示，与正常基因相比，突变P基因表达的蛋白质
含量减少，分子量减小
含量减少，分子量减小
，而突变C基因的表达情况并非如此。其中，两种突变蛋白质的分子量发生不同变化的根本原因 P基因发生碱基对缺失，转录得到的mRNA中终止密码子提前出现，翻译出的蛋白质分子量减小；C基因发生碱基对替换，转录得到的mRNA中终止密码子位置不变，翻译出的蛋白质分子量不变
P基因发生碱基对缺失，转录得到的mRNA中终止密码子提前出现，翻译出的蛋白质分子量减小；C基因发生碱基对替换，转录得到的mRNA中终止密码子位置不变，翻译出的蛋白质分子量不变
。（4）进一步观察发现正常P蛋白和C蛋白在内耳毛细胞中均匀分布，两种蛋白间的相作用使内耳毛细胞能将机械信号转换成电信号。但突变P蛋白和C蛋白在细胞中都有集现象。综合以上信息，请用箭头和文字构建导致耳聋的机制图。
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【答案】常染色体隐性遗传病；女儿Ⅱ-2患病，但其父母均正常；①；④；；患病子女P基因和C基因均是杂合的（或患病子女既有正常P基因和C基因，又有突变P基因和C基因），因此不是常染色体隐性遗传病；含量减少，分子量减小；P基因发生碱基对缺失，转录得到的mRNA中终止密码子提前出现，翻译出的蛋白质分子量减小；C基因发生碱基对替换，转录得到的mRNA中终止密码子位置不变，翻译出的蛋白质分子量不变；
1
3
【解答】
【点评】
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发布：2024/6/16 8:0:10组卷：12引用：1难度：0.4
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