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疟疾是一种由疟原虫引起的传染病，主要通过按蚊的叮咬在人群中传播。疟原虫进入人体后，在红细胞中增殖，导致红细胞被破坏。患者表现为贫血、脾肿大、消化系统炎症、支气管炎及其他并发症，甚至危及生命。
疟疾发病率较高的热带和亚热带地区，引起镰状细胞贫血的突变基因频率也较高。该突变基因引起血红蛋白β链的氨基酸序列改变，当血液中氧浓度低于正常值时，红细胞由两面凹的圆盘状变为弯曲的镰刀状，容易破裂引起贫血，严重时会导致死亡。当突变基因纯合时会导致镰状细胞贫血，而杂合子则没有严重的临床症状。
为什么疟疾流行区，引起镰状细胞贫血的突变基因频率较高？1949年英国医生安东尼•艾利森推测杂合子可在一定程度上抵御疟疾，并调查了某热带地区290位儿童的疟疾发病率，结果如表。
| 患疟疾人数及比例 | 未患疟疾人数及比例 | 总计 | |
| 携带突变基因的杂合子 | 12（27.9%） | 31（72.1%） | 43 |
| 无突变基因的纯合子 | 113（45.7%） | 134（54.3%） | 247 |
上述事实或许可以解释：尽管镰状细胞贫血突变基因频率会因贫血患者的死亡而逐渐下降，但在疟疾高发区仍有较高的频率。
（1）基因突变是DNA分子中发生碱基的
替换
替换
、增添或缺失，诱发因素有物理因素、化学因素和 生物
生物
因素。（2）概括上文中“某热带地区儿童疟疾发病率”的调查结果：
杂合子患疟疾的比例远低于无突变基因的纯合子
杂合子患疟疾的比例远低于无突变基因的纯合子
。（3）疟疾流行区镰状细胞贫血突变基因频率高，请从进化的角度阐明原因：
杂合子不容易患疟疾，在疟疾高发地区杂合子生存机会比无突变基因的纯合子大，因而有更多的机会将镰状细胞贫血突变基因传给后代
杂合子不容易患疟疾，在疟疾高发地区杂合子生存机会比无突变基因的纯合子大，因而有更多的机会将镰状细胞贫血突变基因传给后代
。（4）以上实例说明，基因突变是有害还是有利，与
环境
环境
有关。【考点】基因突变的实例；现代生物进化理论及其发展．
【答案】替换；生物；杂合子患疟疾的比例远低于无突变基因的纯合子；杂合子不容易患疟疾，在疟疾高发地区杂合子生存机会比无突变基因的纯合子大，因而有更多的机会将镰状细胞贫血突变基因传给后代；环境
【解答】
【点评】
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发布：2024/6/27 10:35:59组卷：27引用：1难度：0.6
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1．镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中，一个谷氨酸被缬氨酸替换．如图是该病的病因图解．请据图回答下列问题：
（1）图中①表示DNA上的碱基对发生改变，遗传学上称为．
（2）图中②的过程称为，完成③过程的场所是．此过程需要tRNA，tRNA的作用是．
（3）人的血红蛋白是由4条多肽链574个氨基酸构成，在完成③过程时，至少脱去个水分子．发布：2025/1/3 8:0:1组卷：28引用：1难度：0.5 -
2．图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因（已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG）。图2中①②分别表示不同的变异类型。请分析如图，回答下列问题：
（1）镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是，其致病基因位于常染色体上，属于性遗传病。
（2）镰刀型细胞贫血症（填“能”或“不能”）通过显微镜检测。
（3）③的碱基组成为。
（4）这种病十分罕见，严重时会导致个体死亡，这表明该变异的特点有多害性和。
（5）图2中，②属于哪种类型的变异：。发布：2024/8/9 8:0:9组卷：2引用：1难度：0.5 -
3．导致人类发生镰刀型细胞贫血症的最根本原因是（ ）
发布：2024/11/11 8:30:2组卷：66引用：14难度：0.7
