亨廷顿症（HD）的一种发病机制是由编码亨廷顿蛋白的基因内含子序列中的三个核苷酸（CAG）发生多次重复所致。如图1是某亨廷顿症（HD）患者家系的遗传系谱图（方框和圆圈中的数字代表患者发病时的年龄），图2是图1每个个体CAG重复序列扩增后的电泳结果。请回答下列问题：
（1）亨廷顿蛋白基因中CAG多次重复属于 基因突变基因突变（变异方式）。据图1、2分析，该病是 常常染色体 显显遗传病。
（2）由图2中Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1、Ⅲ2的电泳结果可推测，当该基因中CAG重复次数 大于大于（选填“大于”、“等于”、“小于”）25次时才可能患病。从患者发病时的年龄和CAG的重复次数角度分析，与Ⅲ1、Ⅲ2相比Ⅲ3尚未发病的原因可能有 年龄小年龄小、CAG重复次数少CAG重复次数少。
（3）如图是亨廷顿症致病机理图，其中前体RNA中被剪切下来的重复序列RNA异常聚集（也称RNA团簇）使剪接因子失去功能。过程①、③所需的原料分别是 核糖核苷酸核糖核苷酸、氨基酸氨基酸，RNA团簇募集剪接因子后，最终导致 Htt蛋白Htt蛋白缺失，从而发病。
（4）Ⅲ3（亨廷顿蛋白基因中CAG重复62次）色觉正常，其成年后和一正常女性（其父亲是红绿色盲患者）婚配，生一患病男孩的概率是 3838，若该男孩患亨廷顿症，其致病基因中CAG重复次数最可能为 ①①
①大于62
②等于62
③小于62
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【考点】人类遗传病的类型及危害；遗传信息的转录和翻译．
【答案】基因突变；常；显；大于；年龄小；CAG重复次数少；核糖核苷酸；氨基酸；Htt蛋白；；①
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【解答】
【点评】
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发布：2024/8/25 5:0:8组卷：11引用：4难度：0.4
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