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α1-抗胰蛋白酶(AAT)是人血浆中的蛋白酶抑制剂,能抑制多种酶的活性,保护细胞不受蛋白酶损伤,维持内环境稳态,AAT基因缺陷导致AAT合成量减少,引起机体出现肝硬化和肝功能衰竭等症状。如图1是AAT缺乏症(是一种单基因遗传病)的某家系图。回答下列问题:

(1)分析该病的家系图可知,AAT缺乏症的遗传方式是​
常染色体隐性遗传
常染色体隐性遗传

(2)AAT基因的隐性突变基因多达100多种,AAT基因突变后形成
等位基因
等位基因
,这些基因组成Pi系统。PiM是正常的AAT基因,绝大多数正常人是PiM纯合子,基因型用PiMM表示。PiZ基因纯合个体体内的AAT重度缺乏,PiS基因纯合个体体内的AAT轻度缺乏,二者均出现AAT缺乏症。对该家系部分个体进行PiM、PiZ和PiS基因检测,结果如图2所示,则Ⅱ4的基因型是
PiMS
PiMS
,Ⅲ2的致病基因来源于Ⅰ代的
1或I2、I4
1或I2、I4

(3)理论上分析,Ⅰ1、Ⅱ3的血清AAT浓度大小关系为
I4>Ⅱ3
I4>Ⅱ3
。若Ⅲ3与基因型相同的女性结婚,在所生的正常孩子中,含有PiZ基因的概率是
2
3
2
3

(4)临床上,常通过测定血清AAT浓度来诊断该病,检测Ⅱ5的血清AAT浓度
不能
不能
(填“能”或“不能”)确定其基因型,原因是
基因型相同的个体,血清AAT浓度也会存在个体差异
基因型相同的个体,血清AAT浓度也会存在个体差异

【答案】常染色体隐性遗传;等位基因;PiMS;Ⅰ1或I2、I4;I4>Ⅱ3
2
3
;不能;基因型相同的个体,血清AAT浓度也会存在个体差异
【解答】
【点评】
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发布:2024/5/8 8:0:8组卷:5引用:1难度:0.5
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    发布:2024/12/31 3:0:2组卷:14引用:3难度:0.5
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    (1)控制遗传病乙的基因位于
     
    染色体上,属
     
    (填显性或隐性)基因。
    (2)Ⅰ-1的基因型是
     
    ,Ⅰ-2能产生
     
    种卵细胞。
    (3)从理论上分析,若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩,可能有
     
    种基因型。
    (4)若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一个同时患两种病的孩子,那么他们再生一个正常男孩的几率是
     

    发布:2024/12/31 3:0:2组卷:3引用:2难度:0.6
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    1
    6
    ,则得出此概率值需要一定的限定条件。下列条件中是必要限定条件的是(  )

    发布:2024/12/31 3:0:2组卷:8引用:3难度:0.5
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