α1-抗胰蛋白酶(AAT)是人血浆中的蛋白酶抑制剂,能抑制多种酶的活性,保护细胞不受蛋白酶损伤,维持内环境稳态,AAT基因缺陷导致AAT合成量减少,引起机体出现肝硬化和肝功能衰竭等症状。如图1是AAT缺乏症(是一种单基因遗传病)的某家系图。回答下列问题:
(1)分析该病的家系图可知,AAT缺乏症的遗传方式是常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传。
(2)AAT基因的隐性突变基因多达100多种,AAT基因突变后形成 等位基因等位基因,这些基因组成Pi系统。PiM是正常的AAT基因,绝大多数正常人是PiM纯合子,基因型用PiMM表示。PiZ基因纯合个体体内的AAT重度缺乏,PiS基因纯合个体体内的AAT轻度缺乏,二者均出现AAT缺乏症。对该家系部分个体进行PiM、PiZ和PiS基因检测,结果如图2所示,则Ⅱ4的基因型是 PiMSPiMS,Ⅲ2的致病基因来源于Ⅰ代的 Ⅰ1或I2、I4Ⅰ1或I2、I4。
(3)理论上分析,Ⅰ1、Ⅱ3的血清AAT浓度大小关系为 I4>Ⅱ3I4>Ⅱ3。若Ⅲ3与基因型相同的女性结婚,在所生的正常孩子中,含有PiZ基因的概率是 2323。
(4)临床上,常通过测定血清AAT浓度来诊断该病,检测Ⅱ5的血清AAT浓度 不能不能(填“能”或“不能”)确定其基因型,原因是 基因型相同的个体,血清AAT浓度也会存在个体差异基因型相同的个体,血清AAT浓度也会存在个体差异。
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【考点】人类遗传病的类型及危害.
【答案】常染色体隐性遗传;等位基因;PiMS;Ⅰ1或I2、I4;I4>Ⅱ3;;不能;基因型相同的个体,血清AAT浓度也会存在个体差异
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【解答】
【点评】
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