人类遗传病
angleman综合征（AS）是由于人的15号染色体上印记基因泛素蛋白酶（UBE3A）基因异常的一种神经障碍性疾病，表现症状为发育迟缓、失语和癫痫等。进一步发现，患者相应基因杂合，该病与其基因的显隐性无关。
（1）AS患者体内来自母亲与父亲UBE3A的等位基因的差异表现在 ABAB。
A．碱基序列不同
B．控制合成蛋白质不同
C．含有元素不同
D．存在细胞的部位不同
（2）编码UBE3A酶的基因在表达时，将UBE3A酶转变为X酶。与UBE3A酶相比，X酶可能出现的四种状况如表。其中导致终止密码子提前出现的是 CC。
| 比较指标 | ① | ② | ③ | ④ |
| X酶活性/UBE3A酶活性 | 100% | 50% | 10% | 150% |
| X酶氨基酸数目/UBE3A酶氨基酸数目 | 1 | 1 | 小于1 | 大于1 |
B．②
C．③
D．④
（3）如图为某AS患者的家系谱图：
UBE3A基因位于
常
常
（常/X）染色体上。（4）若用A/a表示UBE3A的基因，Ⅲ-2号的基因型是
Aa
Aa
。（5）若Ⅱ-2和Ⅱ-3个体再生一个孩子，则患AS女孩的概率是
1
4
1
4
（6）Ⅱ-2和Ⅱ-3前往医院遗传咨询，请对遗传咨询基本程序进行排序
④①②③
④①②③
。①再发风险率估计
②病情诊断
③提出预防措施
④系谱分析确定遗传方式
【考点】人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防．
【答案】AB；C；常；Aa；；④①②③
1
4
【解答】
【点评】
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发布：2024/9/12 15:0:9组卷：2引用：2难度：0.5
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